2025年08月03日(日)

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京都大学、FOPの病態をiPS細胞で再現することに成功

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京都大学、FOPの病態をiPS細胞で再現することに成功

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京都大学、FOPの病態をiPS細胞で再現することに成功

　2013年12月28日 20:00　

iPS細胞を用いてFOPの病態を再現

京都大学iPS細胞研究所の研究グループは、FOP患者の細胞から作製したiPS細胞を用いて、FOPの病態を再現することに成功した。

この研究成果は2013年12月9日に「Orphanet Journal of Rare Diseases」に公開された。

iPS細胞により病気の特徴の再現に成功！

FOPは筋肉や腱、靭帯などの柔らかい組織の中に、徐々に骨ができてしまう病気で、200万人に1人程度が発症するという希少難病の一つである。筋肉やじん帯などの軟らかい組織が徐々に骨に変わるため、歩行困難になり、激しい痛みも伴う。

これまでの研究で、ACVR1と呼ばれる遺伝子に変異が生じて過剰に働くとFOPとなる事がわかっていたが、発症の詳細なメカニズムについては不明であった。

今回の研究では、5名のFOP患者の皮膚から、皮膚の細胞を採取し、iPS細胞を作製して培養し、実際の病気と同様の骨への変化を再現することに成功した。また、病気の特徴を再現することにより、骨化・軟骨化を緩和するような薬の候補となる物質を探すための評価系を確立したという。

iPS細胞技術が創薬研究・疾患メカニズム解明へ貢献！

今回の研究により、FOPの創薬研究が一層加速することが期待される。

また、研究試料の採取が困難な疾患について、iPS細胞技術を活用してその病態を再現できる可能性を示し、創薬研究ならびに疾患メカニズムの解明に、iPS細胞技術が利用できることを示した。