AIS治療薬開発に期待。理研研究グループ、側彎症の進行に関連する遺伝子を発見

理化学研究所（以下「理研」）は、8月24日、側彎症の進行に関連する遺伝子を発見したと発表した。

この成果は、理研統合生命医科学研究センター骨関節疾患研究チームの池川志郎チームリーダー、小倉洋二客員研究員と側彎症臨床学術研究グループにより構成された共同研究グループによるもの。側彎の発症機構を解明し、治療のブレークスルーに繋がる可能性がある成果だという。

側彎症は、背骨が曲がる疾患。神経や筋肉の疾患、脊椎の奇形などが原因で起きるものもあるが、その多くは原因が特定できない特発性側彎症とされる。

特発性側彎症の中で最も発症頻度が高いのは、思春期に発症する思春期特発性側彎症（AIS）。その発症率は、全世界で人口の約2％ともいわれる。AISの発症と進行には、遺伝的要因が関与すると考えられており、世界中でその原因遺伝子の探索が行われてきた。

池川チームリーダーらは、同疾患の疾患感受性を決定する遺伝子「LBX1」「GPR126」「BNC2」を発見した実績を持つ。しかし、進行に関連する遺伝子発見は成し遂げていなかった。

共同研究グループは今回、日本人のAIS患者2142人について側彎の進行の有無を決定し、ヒトのゲノム全体を網羅する約750万個の一塩基多型（SNP）を調査。その結果、同疾患の進行と重症化に関連する新たな遺伝子「MIR4300HG」の発見に至った。

「MIR4300HG」は、「MIR4300」というマイクロRNAをコードしている。「MIR4300」量の低下が、側彎の進行に関連する可能性が考えられると、共同研究グループはする。そして、「MIR4300」の機能を精査することで、AIS治療薬の開発が期待できるともしている。

（画像はプレスリリースより）




側彎症の進行に関連する遺伝子を発見 - 理化学研究所
http://www.riken.jp/pr/press/2017/20170824_1/