新規治療法開発に期待。iPS細胞研究所、筋ジス病因遺伝子の変化を詳細に解析

京都大学iPS細胞研究所（CiRA）は、2月13日、患者由来のiPS細胞を用いて筋強直性ジストロフィーの病因である遺伝子変化を詳細に解析したと発表した。

この研究を行ったのは、植木絢子元大学院生らの研究グループ。筋強直性ジストロフィーの病因であるCTG繰り返し配列（CTGリピート）が伸長する現象を、患者由来のiPS細胞で再現したという。

筋強直性ジストロフィー1型（DM1）は、DMPK（DM protein kinase）という遺伝子にあるCTGリピートが数百～数千リピートにまで伸長してしまうために発症する。しかし、どうやってCTGリピートが伸長するかは、解明されていなかった。

同研究では、DM1患者よりiPS細胞を作成。CTGリピートの伸長という病的現象の解析が目指された。結果、DM1患者由来のiPS細胞では、培養を続けることでCTGリピートが伸長することが判明。しかし、iPS細胞から神経・心筋・骨格筋といった組織に分化させた際には、それほどCTGリピートが伸長しないこともわかった。

同研究グループは今後も、DM1患者由来のiPS細胞を用いて研究を進めることで、CTGリピート伸長のメカニズム解明を目指すとしている。この解明がなされた場合、CTGリピート伸長抑制やCTGリピート短縮という新規治療法開発に役立つことが、期待されるという。

なおこの研究成果は、英国時間2月13日午前10時に英科学誌『Scientific Reports』で公開されている。

（画像はプレスリリースより）




患者さん由来iPS細胞を用いて、筋強直性ジストロフィーの病因である遺伝子変化を詳細に解析 - 京都大学iPS細胞研究所
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