神戸大学、遺伝性感音難聴の原因遺伝子を同定し、遺伝子操作したマウスの作製に成功したことを発表

神戸大学は10月6日、遺伝性感音難聴の原因遺伝子を同定し、遺伝子操作したマウスの作製に成功したことを発表した。

遺伝性感音難聴は、先天性の難聴疾患で新生児の1000人に1～2人と少なくない。

難聴はこの遺伝性感音難聴や後天性感音難聴を含めると多くの人々が罹患している疾病の1つだが、治療法は開発が進んでおらず補聴器が有効な手段とされているのが現状だ。

また、遺伝性感音難聴はその原因となる遺伝子が、現在100種類ほど発見されているが、どの遺伝子がどのように難聴を引き起こしているかまでは解明されてないことも多い。

今回発表された神戸大学が京都大学大学院医学研究科耳鼻咽喉科・頭頸部外科と行った研究で、聴毛や内耳有毛細胞の形成・維持に重要な働きをする直鎖状アクチン繊維の伸長に関与する分子DIA1（DIAPH1）の遺伝子内で変異を発見し、このDIA1の変異タンパク質が刺激のない時でもアクチン繊維の伸長させることを証明したとしている。

また、このDIA1の変異タンパク質を発現するマウスを作製し、このマウスが遺伝性感音難聴の病態を再現することを確認したという。

現在報告されている原因となる遺伝子の3分の1はアクチン繊維に関連していることからも、今後このマウスをモデルとした遺伝性だけではなく後天的な感音難聴について新規治療薬の開発につながるとしている。

（画像はプレスリリースより）




神戸大学　お知らせ
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