金沢大学、タナトフォリック骨異形成症における脳異常の発症プロセスを解明

金沢大学は、2月17日、タナトフォリック骨異形成症における脳異常の発症プロセスを解明したと発表した。

同疾患は、これまで発症プロセスの解析が困難だった希少難病。同大・医薬保健研究域附属脳・肝インターフェースメディシン研究センターの河﨑洋志教授、医薬保健研究域医学系の松本直之助教らの研究グループが、解明を行った。

タナトフォリック骨異形成症は、主として骨と脳に異常を持つ希少疾患。骨では手足の骨や肋骨の短縮が見られ、脳では多小脳回や脳室周囲結節性異所性灰白質（PNH）などの異常が見られる。稀な疾患であるため研究がそもそも困難であり、有効な治療法も未だ見つかっていなかった。

同研究グループは2015年、同疾患における脳異常を再現できるモデル動物の作製に成功。フェレットを用いたこのモデル動物で、PNHの発症プロセスを解析した。結果、PNHは神経細胞の移動の異常により引き起こされ，移動の際に足場として使われる放射状グリアの異常が原因であることが示唆されたという。

同研究グループは、この解明によりタナトフォリック骨異形成症の病態解明および治療法の開発が進むことが期待されるとしている。また、フェレットを用いた同研究の発展は、従来のマウスを用いた研究では解明が困難だった脳神経疾患の原因究明などにも繋がるとしている。

なおこの研究成果は、米国の科学雑誌『Human Molecular Genetics』オンライン版において1月31日に掲載された。

（画像はプレスリリースより）




希少難病の脳異常の発症プロセスを解明 - 金沢大学
http://www.kanazawa-u.ac.jp/rd/43919